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听损儿逾6成基因遗传 1滴血找真相

来源:网友提交 2017-09-14 编辑:『淑女妆.』
 

调查指出,国内新生儿听力障碍,有高达6成是因先天性基因遗传所影响。医师指出,听力损失若未及早积极介入治疗,对于婴幼儿听觉语言的发展,将产生不可逆的负面影响。目前可利用基因筛检,早期发现治疗。

郭云鼎医师(如图)指出,国内新生儿听力障碍,逾6成是先天性基因遗传所致。郭云鼎医师(如图)指出,国内新生儿听力障碍,逾6成是先天性基因遗传所致。

卫生福利部双和医院儿科部主任郭云鼎指出,听力损失的原因分为2种,高达6成是先天遗传基因影响,即便是听力正常的夫妻,由于携带了听损基因,仍可能面临生育出听损儿的风险。

1滴血筛检 找耳聋基因 

另一种听损原因是受后天环境因素,例如小孩在感冒时遭到细菌病毒感染、外耳或中耳发炎,或是外伤。或是由药物所引起感觉神经性听力丧失,主要是因为伤害了耳蜗或是听觉神经后,所造成的药物不良反应。

基本上,造成听损基因多达300多种,但国内听损儿的基因变异以GJB2、SLC26A4及粒线体12SrRNA等3个基因、4个点位最多,已涵盖8成以上基因突变,因此只要在新生儿筛检时,采几滴脚跟血,利用血片取得宝宝的DNA,即可检查。

听损儿逾6成基因遗传 1滴血找真相

发展迟缓儿 听力有障碍

郭云鼎医师强调,听力发展与语言学习密不可分,3岁以前是儿童听觉发展重要阶段,语言发展则是4到5岁,有些小朋友语言发展迟缓,是因为听力障碍所致,如能把握6个月前的听力矫正黄金期,有助宝宝语言学习与社会技巧发展。

目前政府补助新生儿听力筛检,以传统仪器检测,主要用频率去刺激脑干,看脑波的变化,但易有「伪阳性」与「伪阴性」的问题,尤其有的听损是因服用抗生素,导致听力越来越糟,若能提早发现带有相关基因,就可避免。

4到5岁小朋友语言发展迟缓,多是因为听力障碍所致。4到5岁小朋友语言发展迟缓,多是因为听力障碍所致。

新生儿筛检 别乱枪打鸟

而新生儿筛检就像「健康检查」,「乱枪打鸟」说不定会不小心找到先天性疾病。但家长想自费替宝宝筛检,仍应视经济能力而定,毕竟筛检出有相关基因,也不代表会立刻发病,反而因为找到变异的基因,平添身心压力,把自己搞得很辛苦。

问题:知道胎儿有听力缺损的基因,是否可以合法堕胎?

郭云鼎医师强调,基本上,听力筛检与耳聋基因检测主要是新生儿的听损筛检工具,一旦发现有听损问题,透过配戴助听器,或人工电子耳等方式,早期介入治疗,可避免日后听语学习、社会交互技巧障碍等,因此没有堕胎问题。

不过,如果父母确定第1胎已有基因变异者,怀第2胎时,可透过怀孕第10至11周的绒毛膜,或第16至18周的羊水进一步化验,以DNA做基因点位变异筛检,了解腹中胎儿的听力基因是否异常。一般而言,若父母皆为隐性遗传基因变异的之带因者,宝宝有1/4的机率可能基因异常,此时可合法堕胎。

健康吉美健检中心庆祝成立10周年,将价值36万的120份听损基因筛检,公益捐赠雅文基金会。(摄影/记者张世杰)健康吉美健检中心庆祝成立10周年,将价值36万的120份听损基因筛检,公益捐赠雅文基金会。(摄影/记者张世杰)

有鉴于此,健康吉美健检中心庆祝成立10周年,特举办「公益筛检健康捐」记者会,将价值36万的120份听损基因筛检,公益捐赠雅文基金会。院长杨培镇指出,现行新生儿听力筛检技术若搭配基因筛检,可使侦测听损的准确率提升一倍,可让听损儿及早配戴助听器或设备人工电子耳,可避免错失6个月前的语言听力发展关键阶段,使听损儿获得正常的语言与身心发展。

雅文基金会执行董事陈景松表示,台湾婴儿罹患中度与重度听损的比率约3/1000;若加上轻度听损与较晚发病者,比率可高达1%到5%。然而现行听力筛检普及率仅40%到50%,且难以侦测轻度听损、晚发性听损,使不少听损儿错失「听语」治疗时机。

随着基因筛检技术的进步,耳聋基因变异在儿童听力损伤中扮演重要角色,透过采集新生儿脚跟血,进行基因筛检,搭配现有传统听力筛检后,可再多侦测出1倍的听损儿或高危险群,需要大家一起来努力。


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