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地中海贫血的基因

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  • 地中海贫血基因的检测费用是多少?

    我老公有地中海贫血,平时不会有什么症状,听说地贫会遗传,而我们现在想要一个孩子,所以有在做一些地贫的治疗,现在过了一段时间我们想再去检测一下,想了解下大概的费用。  地中海贫血基因的检测费用是多少?   查看解答
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    地中海贫血具有一定的遗传性,情况结合一下是否有遗传史,做进一步检查确定。 地中海贫血为常染色体遗传病,为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常,分为α和β型,其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大,可导致胎儿溶血水肿,孕晚期死胎;母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。一般的诊所是不能做的,要到正规的医院去检验,钱不多做血象全套检验100多元,单项检测更便宜。
    如果夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。本病大多婴儿时即发病,临床表现为贫血、虚弱、腹部包块、发育迟滞等。重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者一般可活至成年。建议去做一次骨髓穿刺了解骨髓象的改变以及α/β肽链合成速率比及基因分析,再确诊,费用根据当地医疗水平而定。
    地中海贫血的检查有很多种,根据你个人及临床诊断的需求会价格不一样。如果只是初步的查是不是地贫,那就做个红细胞孵育渗透脆性试验,20元两日后出报告,可能中等规模的医院都可以做。另外还有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷筛查,8元两日。 如果要做地贫基因分型全套(阿尔法+贝塔),需要368元7日后出报告。单独的就是a(是阿尔法,打不出来)地贫基因分型130元,贝塔(打不出来)地贫基因分型(17种突变)238元,阿尔法地中海贫血点突变400元,都是7日出报告,你可以根据临床需要来做。 要做全套的检查,普通医院做不了的,三甲医院才有可能。
    根据你所描述的情况,地贫基因分析的设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求,技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高,目前收费约为α地贫和β地贫基因各210元。建议:目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失,少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变,其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。
    地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血,甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血建议还是重新检查基因检测,因为地中海贫血分为不同的类型,患病的程度也不一样,它的治疗费用不会很贵,具体还要看当地医院,最好到公立医院进行治疗,它的收费比较透明。
    地中海贫血基因携带者只需做简单的血常规检查即可,但很多人并不知道自己贫血,结婚、怀孕前没有进行常规体,检导致怀孕后期贫血加重,很难继续妊娠下去,因此妊娠前体检不可少,有贫血历史的女性怀孕前一定要查血常规饮食调养宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味过于滋腻生冷不洁之物当禁食或少食,多进行户外活动;呼吸新鲜空气,地贫检测是一项常规检测,其检测费用不会很贵,具体视当地医院的价格。
  • a-地中海贫血基因WS点突变是什么意思

    a-地中海贫血基因WS点突变是什么意思 查看解答
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    也就是基因那个病变引起的a-地中海贫血,针对这个目前只有积极的对症治疗,暂时还不能根治。 2016-10-10
    地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血消瘤,兼清湿热等治法提问者对于答案的评价:askL5S7K:thankyou 2012-07-08
    携带WSa-地中海贫血基因WS(Westmead)突变,是非缺失地中海贫血的一种,是常染色体遗传缺陷,目前不能根治 2016-10-13
  • 地中海贫血对生活有什么影响?

    本人性别女,今年32岁,本人的检查结果上β-地中海贫血基因分型的结果写了基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子,这个严重吗?对生活有没有什么影响。本人是32岁的已婚女性,刚生育,宝宝今天第7天。 查看解答
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    你这种情况是地中海贫血引起的刺激性反应引起的情况建议您不要紧张的,平时注意加强营养看看,可以根据自己的情况使用气血双补口服液调节
    还要结合血常规是否有贫血,如果不贫血或轻度贫血就没有大的影响,但可能会遗传给孩子
  • 地中海贫血基因检测怎么看?

    我就经常会一阵一阵的出现腹部绞痛,而且还会恶心想吐,吃东西都没有胃口,尿的时候痛得不得了,膝盖一点力气都没有,发现尿里居然有血了,没怎么干活就觉得浑身累,身体不怎么舒服,老发热,平时舌头都是红色的,精神差得很,腰也是酸痛。  地中海贫血基因检测怎么看?   查看解答
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    你已经怀宝宝这时就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。
    地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。 导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
    地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。地贫的实验室检查下面做简单介绍: 1、红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。2、血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。 3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大,用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元,用国产全自动电泳仪做设备约10万元,用进口全自动电泳仪做设备约20万,用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元,设备不同当然准确性也不同。
    根据您的描述一般检查胎儿一般需要绒毛膜或羊水穿刺。 根据您的情况一般在分娩以前基本无法检查胎儿是否患地贫。分娩后要么直接血红蛋白检查要么等到六个月大时做血常规,红蛋白电泳检测,这个仅仅是一个初步的筛查,不能确诊,仅仅是初筛。基因检测是可以确诊的,目前建议采信基因检测的结果,地贫首先要有贫血,其他如果贫血不严重的话,那么孩子也仅仅是一个杂合子的情况,目前看来,如果基因检测没有问题的话,您可以放心。
    治疗首先找到贫血的原因针对原因进行治疗,另外建议多吃瘦肉和猪肝,蛋黄,牛奶,鱼虾,贝类,大豆,豆腐和血补充铁和蛋白质和多吃蔬菜和水果补充维生素c促进铁的吸收.平常注意防止偏食。长期贫血可能导致抵抗力低下和导致心脏的改变的,所以需要尽早治疗。而且严重的有生命危险的,需要输血治疗.地贫是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首,平均携带率高达10%~20%,并以缺失型的α地贫最为多见,占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤,严重者在出生前死亡,目前尚无较好的治疗方式,需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗,给社会和家庭造成沉重负担。
    这种病情是需要你到医院血液科给于检查的。地中海性贫血轻度没明显表现,中度、重度的血色数较低,体弱易病,感冒发烧痊愈较慢,平时易感疲劳,脾脏易 肿大,严重时还可能影响身长发育。轻度不需治疗,重症的可视情况做切脾、输血等提高血色数,但都是阶段性的暂时治疗,要彻底治愈目前好象只有换骨髓。地中海贫血是需要通过抽血行基因检测才能查出来的,这张血常规单只能提示有中度贫血,贫血后人体会因为缺血导致缺氧,加之现在怀孕,对氧的需求量更高,容易导致胎儿的缺血缺氧。建议行抽血行叶酸、维生素B12、血清铁蛋白等检查寻找贫血原因;若想明确是否有地中海贫血,可抽血行地中海贫血基因检查。
  • 我的地中海贫血基因结果是:未检出a缺失

    本人性别女,今年30岁, 我的地中海贫血基因结果是:未检出a缺失型基因,检出带B地中海贫血-28杂合子。我老公结果是检出a缺失42基因,未检出B突变基因。请问我们两夫妻有可能会带有相同型的地中海贫血基因吗??我腹中小孩会可能是中型或者重型贫血吗??谢谢。 补充:我们两夫妻会带有a点突变基因吗??几率大吗??   查看解答
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    根据你的这个检查来看的话。应该来说有这种可能性但是可能性应该来说还是比较小的。这种情况的话。没有哪个医生敢百分之百的和你说就没有问题的存在。如果你现在怀孕想留下这个宝宝的话。也只能定期的去医院观察等宝宝出生了以后才可以明确的。现在这个时候是非常的难判断的。 2018-01-16
    这种情况地贫有遗传学,您两人均有地贫,这种情您2两人无a点基因突变的。这种情况孩子患重度都的几率为8分之一,这种情况怀孕16周查羊水的染色体检查,了解孩子地贫的情况。 2013-08-08
  • a-地中海贫血基因1基因缺失是什么意思?

    本人性别女,今年26岁,请问医生以下报告说明了什么?孕33周了才查出来的!这个怀孕后有没有关系?我们家没有地贫病史!是携带者、轻度、中度、还是重度的?! 查看解答
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    根据你所描述的情况,这个检查结果说明是有α地贫,属于东南亚携带者,属于轻型地贫。根据上述分析,像你这种情况,建议你的丈夫也要检查的,注意休息,定期产检。
    根据你的情况分析医生一下报告说明什么嗯这个你能把你的报告给我看一下吗我看不到希望我的建议可以帮到你祝你生活愉快身体降谢谢!
  • 我老公是地中海贫血基因携带者,我正常的话

    我的情况是这样的:我老公是地中海贫血基因携带者,我正常的话,生出来的孩子会正常吗?还有地中海基因携带对人体有影响吗?需要治疗吗? 原先治疗情况:  无  希望能解答我以上的问题   查看解答
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    一个地中海贫血症的基因携带者同一个正常人结婚,则子女都正常;一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治
    一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。如果你的老公是正常的就没事
    一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。如果你的老公是正常的就没事
    一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。如果你的老公是正常的就没事
    一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。如果你的老公是正常的就没事
    一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性, 一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。如果你的老公是正常的就没事
    你老公是地中海贫血基因携带者,你正常的话,生出来的孩子会四分之三正常,四分之一基因携带。地中海基因携带对人体影响不大,不需要治疗。
    地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。这是基因遗传,没有什么可以防止的办法。一般的遗传性疾病,都要做婚前检查,算好概率。基因病很难治疗,这种后果并不是几百元钱能解决的,带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用,一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。
    如果只是你老公,是地中海贫血的携带者,你正常的话,生出的孩子,没有地贫的,如果有最多也是携带者,没有问题的。不需要治疗。
  • 地中海贫血基因检测要多少钱?结果要等多

    本人性别女,今年23岁, 地中海贫血基因检测要多少钱?结果要等多少天才能检查出来? 查看解答
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    地中海贫血基因检测大概一百元左右。一般结果要7~15天。最快只要3天。建议最好去医院咨询一下。 2014-08-20
    根据你的咨询,检查一下有没有地贫基因多少钱的问题,一般要检查α基因有4个,缺1-2个是轻型,缺3个才算中间型(中度)α地贫。β基因有2个,缺1个是轻度β地贫,缺2个时,并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白,各医院检查价格不尽相同,夫妻双方检查一般在600元左右,详细检查情况,可以到当地大医院血液科,检验科咨询一下看看,一般检查结果5天左右出结果, 2017-09-13
  • 我做孕前检查时,我的地中海贫血基因a和b都正常,那

    本人性别女,今年28岁,我做孕前检查时,我的地中海贫血基因a和b都正常,那么我老公还要不要验这个基因正不正常的?是不是不管我老公的贫血基因正不正常,到时我们生出来的小孩都是正常的? 查看解答
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    1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。   2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。   红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。
     1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。   2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。   红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。   3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。
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