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甲型血友病的症状表现 最好的甲型血友病治疗方法

来源:健康无忧网 2018-02-06 编辑:pub01
 

     甲型血友病是血友病中最常见的一种,因为其能够遗传的特性,受到大家的广泛关注,但是还有一些人不是太了解甲型血友病是什么,那么今天,就带大家详细了解一下什么是甲型血友病。

 
     一、什么是甲型血友病
 
  甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表现为出血倾向,其出血特点为:①缓慢持续渗血;②多发生于轻微创伤之后;③出血部位广泛,常反复发生,可形成血肿,关节变形,死因多为颅内出血。
  现知,Ⅷ因子由三种成分组成:①FⅧ:C(AHG);②FⅧ:Ag(Ⅷ因子相关抗原);③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。 本病为X连锁隐性遗传,基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb,由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成,编码2351个氨基酸,已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。
  过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR:Ag/AHG比值来检出杂合子,现已能采取分子遗传学手段,特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断,这对防止重型患儿出生,十分有效。治疗可使用各种AHG制剂,但需长期使用,正在研究的基因治疗将会是本病的根治方法。
 
     二、甲型血友病是怎么引起的
 
    它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致的,该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈X连锁隐性遗传,由女性传递,男性发病,发病率约为: 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。
    因子 Ⅷ 是血浆中的一种球蛋白,它与von WillebrandFactor(vWF)以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ等缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少,引起了血液凝固障碍,导致出血倾向。
    出血症状是本组疾病的主要表现,终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有:
    皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤,为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。肌肉出血和血肿、创伤或手术后出血等。
 
     三、甲型血友病临床症状
 
    出血症状
    出血症状是本组疾病的主要表现,终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有:
    1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤,为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。
    2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病,是血友病最常见的临床表现之一,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩关节等处。
    3.肌肉出血和血肿
    4.创伤或手术后出血
    5.其他部位的出血 2/3 的患者出现血尿。
    血浆凝血因子Ⅷ活性
    根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异,分成重型、中度、轻型。
    ①重型,血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ;
    ②中度,血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ~ 5% ;
    ③轻型,血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。
    其他症状
   血肿压迫神经可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩
    口咽或颈部血肿可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息死亡
    局部血管受压可引起组织坏死
    疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。
 

甲型血友病的症状(文:健康无忧网)
 
     四、甲型血友病治疗
    
    预防出血
    自由养成安静生活习惯,以减少和避免外伤出血,尽可能避免肌肉注射。
    局部止血
    表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血,或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者,宜卧床休息,并用夹板固定肢体,放于功能位置,亦可用局部冷敷,并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时,可作适当体疗,以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。
    替代疗法
    目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平。使用的制剂有:
    因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂
    冷沉淀物
     凝血酶原复合物
    输血浆或新鲜全血
    约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗后,出现抗因子Ⅷ抗体。这种患者治疗方法是:
    ①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上;
    ②活化因子Ⅶ (Ⅶ a)或活化凝血酶原复合物;
    ③大剂量丙种蛋白静脉输注;
    ④免疫抑制剂,如环磷酰胺;
    ⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。
    药物治疗
    (1)1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP)
    (2) 性激素
    基因治疗
    正在进行动物实验和临床前期验证。

    五、甲型血友病预防保健
 
    根据本组疾病的遗传方式,应对患者家族成员进行筛查,以确定可能的其他患者携带者,通过遗传咨询,使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断,如确定胎儿为血友病,可及时终止妊娠。
    在医生指导下,对血友病患儿进行有计划的家庭治疗非常重要,尤其适合我国国情。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外,其他患者均可家庭治疗。
    对于重症患儿,亦可采取预防性治疗以预防血肿形成关节畸形。
 
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